מחקר פורץ דרך שבוצע במחלקת עור של המרכז הרפואי איכילוב חושף את הבסיס הגנטי של מחלת הפמפיגוס הנפוצה בקרב יהודים. מדובר במחלה אוטו-אימונית, שבה המחלה תוקפת את מערכת החיסון במקום להפנות את פעילותה כנגד גורמים זרים.

פמפיגוס הינה מחלה נדירה אך מסכנת חיים אשר לרוב מופיעה בעשור השישי לחיים ונובעת מייצור נוגדנים כנגד מרכיבים בעור האחראים להצמדה הבין תאית. כתוצאה מכך, נוצרות שלפוחיות דמויות כוויות בעור ולעיתים ברירית הפה. ללא טיפול, המחלה מסתיימת במוות ברוב המקרים. מאידך, הטיפולים הקיימים כיום ברובם מיועדים לדיכוי פעילות מערכת החיסון וכתוצאה מכך חושפים את המטופלים לתופעות לוואי מרובות כגון זיהומים קשים.

ידוע מזה מספר שנים שהנטייה לפתח את המחלה הינה גנטית אך הסיבה לכך נותרה עד היום בגדר תעלומה.  קבוצת חוקרים מבית חולים איכילוב ומאוניברסיטת ת"א בראשותו של פרופ' אלי שפרכר,  מפרסמת היום בעיתון היוקרתי  PLoS Genetics תוצאות מחקר אשר ארך מעל לעשור. דן וודו, סטודנט לתואר שלישי במעבדת המחקר של מחלקת העור באיכילוב מסביר: "במחקרנו זה, חשפנו את אחד המרכיבים החשובים המסבירים את הנטייה של חולים ממוצא יהודי לפתח את מחלת הפמפיגוס. מצאנו כי חלק גדול מחולים אלה נושאים פגם גנטי אשר מביא לביטוי יתר של חלבון בשם ST18. הדבר המעניין הוא שביטוי יתר זה נצפה בעור ולא במערכת החיסון. הראנו שכתוצאה מכך, מופעלים תהליכי דלקת המביאים לאי יציבות רקמת העור". החוקרים אף הצליחו לשחזר את השפעתו המזיקה של ביטוי יתר של ST18 בתנאי מעבדה.

פרופ' שפרכר, מוסיף: "חשיבות התגלית חורגת בהרבה את גבולות מחלת הפמפיגוס. באופן כללי, התמקד חקר מחלות אוטואימוניות, ופמפיגוס ביניהן, בנסיון להבין את התפקוד הלא תקין של מערכת החיסון. עיקר המאמץ בפיתוח תרופות חדשות למחלות אלו גם הוא הושקע בגישות שונות לדיכוי מערכת החיסון על כל ההשלכות המוכרות של אסטרטגיה זו. במחקרנו, אנו מראים כי לתפקוד לא תקין של העור ולא רק של מערכת החיסון, חלק חשוב בשרשרת האירועים המביאה להתפתחות מחלת הפמפיגוס, ומכאן התקווה כי יתכן ואסטרטגיות טיפוליות המכוונות כנגד העור ולא מערכת החיסון, תימצאנה כמועילות במחלה ".

"כעת", מסכם ד"ר עופר שריג, מנהל המעבדת המחקר במחלקת עור, "האתגר האמתי הוא לנסות ולתרגם את הממצאים החדשים שלנו לכדי תרופה אשר תנטרל את השפעתו המזיקה של החלבון הפגום אצל החולים במחלה. הדרך ארוכה ,אך יש בה הרבה תקווה לחולים שלנו".